Масштабне генетичне дослідження понад 268 000 людей виявило несподіваний зв’язок між генами, залученими в метаболізм вітаміну В1 (тіаміну) і перистальтику кишечника, процес, який регулює травлення, всмоктування поживних речовин і виведення відходів. Висновки, опубліковані 20 січня 2026 року в журналі Gut, свідчать про те, що варіації в тому, як люди переробляють тіамін, можуть впливати на звички спорожнення кишечника та потенційно відкривають нові способи лікування таких захворювань, як запор і синдром подразненого кишечника (СРК).
Утруднення перистальтики кишечника
Моторика кишечника — це не просто рух їжі через травну систему; це складна взаємодія між кишково-мозковою віссю, імунною функцією, мікробіомом кишечника та зовнішніми факторами, такими як дієта та ліки. Порушення цього процесу лежать в основі багатьох шлунково-кишкових розладів, у тому числі важких випадків хронічної кишкової дисфункції. Виявлення точних біологічних механізмів, що лежать в основі цих розладів, довго залишалося проблемою для дослідників.
Генетична карта функції кишечника
Дослідники на чолі з професором Мауро Д’Амато з Університету LUM використовували генетичні дані людей європейського та східноазіатського походження, щоб визначити 21 геномну область, яка впливає на дефекацію, 10 з яких були раніше невідомі. Дослідження підтвердило раніше відомі шляхи, такі як регуляція жовчних кислот і передача нейронних сигналів, але найбільш вражаючим відкриттям стали гени SLC35F3 і XPR1, які регулюють транспорт і активацію тіаміну.
Тіамін і дефекація: зв’язок у реальному світі
Подальший аналіз дієтичних даних майже 98 500 учасників показав кореляцію між більш високим споживанням тіаміну та частішим випорожненням. Важливо зазначити, що цей зв’язок був модульований генетикою. Люди з певними варіаціями в генах SLC35F3 і XPR1 по-різному реагували на споживання тіаміну, що свідчить про те, що успадковані відмінності в метаболізмі тіаміну можуть відігравати певну роль у звичках кишечника.
«Ми використали генетику, щоб побудувати карту біологічних шляхів, які задають темп роботи кишечника», — пояснив доктор Крістіан Діас-Муньос, дослідник CIC bioGUNE-BRTA. «Метаболізм вітаміну B1 особливо сильно виділявся в даних разом із добре встановленими механізмами, такими як жовчні кислоти та нейронні сигнали».
Наслідки для IBS і майбутніх досліджень
Результати також підкреслюють біологічне збіг між частотою дефекації та СРК, поширеним станом, яким страждають мільйони людей. Дослідження підкреслює необхідність подальших досліджень, включаючи лабораторні експерименти та клінічні випробування, щоб перевірити, чи можуть цільові втручання, пов’язані з метаболізмом вітаміну B1, покращити моторику кишечника та полегшити симптоми СРК та інших пов’язаних розладів. Результати дослідження відзначають важливий крок у розумінні складної біології кишкової функції.
Дослідження підтверджує ідею про те, що персоналізована медицина з часом стане більш поширеною: генетичні варіації відіграють важливу роль у тому, як наш організм реагує на поживні речовини, і це потрібно вирішити для оптимального здоров’я.
