Крупномасштабное генетическое исследование с участием более 268 000 человек выявило неожиданную связь между генами, участвующими в метаболизме витамина B1 (тиамина), и моторикой кишечника – процессом, регулирующим пищеварение, усвоение питательных веществ и выведение отходов. Результаты, опубликованные 20 января 2026 года в журнале Gut, показывают, что вариации в том, как люди перерабатывают тиамин, могут влиять на привычки кишечника и потенциально открывать новые пути лечения таких состояний, как запоры и синдром раздраженного кишечника (СРК).
Сложность Моторики Кишечника
Моторика кишечника – это не просто продвижение пищи по пищеварительной системе; это сложное взаимодействие между осью кишечник-мозг, иммунной функцией, микробиомом кишечника и внешними факторами, такими как диета и лекарства. Нарушения в этом процессе лежат в основе многочисленных гастроинтестинальных расстройств, включая тяжелые случаи хронической кишечной дисфункции. Выявление точных биологических механизмов, лежащих в основе этих нарушений, долгое время оставалось сложной задачей для исследователей.
Генетическая Карта Функции Кишечника
Исследователи под руководством профессора Мауро Д’Амато из LUM University использовали генетические данные людей европейского и восточноазиатского происхождения, чтобы выявить 21 геномный регион, влияющий на частоту дефекации, – 10 из которых ранее были неизвестны. Исследование подтвердило ранее известные пути, такие как регуляция желчных кислот и нервная сигнализация, но наиболее поразительным результатом стали гены SLC35F3 и XPR1, которые регулируют транспорт и активацию тиамина.
Тиамин и Дефекация: Связь в Реальном Мире
Дальнейший анализ данных о питании почти 98 500 участников показал корреляцию между более высоким потреблением тиамина и более частыми дефекациями. Важно отметить, что эта связь модулировалась генетикой. Люди с определенными вариациями в генах SLC35F3 и XPR1 по-разному реагировали на потребление тиамина, что позволяет предположить, что унаследованные различия в метаболизме тиамина могут играть роль в привычках кишечника.
«Мы использовали генетику, чтобы построить карту биологических путей, которые задают темп кишечнику», – объяснил доктор Кристиан Диас-Муньос, исследователь из CIC bioGUNE- BRTA. «Особенно сильно в данных выделялся метаболизм витамина B1, наряду с устоявшимися механизмами, такими как желчные кислоты и нервная сигнализация».
Последствия для СРК и Будущие Исследования
Результаты также подчеркивают биологическое пересечение между частотой дефекации и СРК, распространенным состоянием, затрагивающим миллионы людей. Исследование подчеркивает необходимость дальнейших исследований – включая лабораторные эксперименты и клинические испытания – чтобы проверить, могут ли целенаправленные вмешательства, включающие метаболизм витамина B1, улучшить моторику кишечника и облегчить симптомы СРК и других связанных расстройств. Результаты исследования знаменуют собой важный шаг в понимании сложной биологии функции кишечника.
Исследование подтверждает идею о том, что персонализированная медицина в конечном итоге станет более распространенной: генетическая вариация играет роль в том, как наш организм реагирует на питательные вещества, и это необходимо учитывать для оптимального здоровья.
