Нова ера в діагностиці захворювань головного мозку настала завдяки масштабному дослідженню білків в крові і спинномозкової рідини. Результати, представлені 15 липня в престижних журналах Nature Medicine і Nature Aging, відкривають перспективи для створення нових, більш точних аналізів крові, здатних виявляти ознаки захворювань головного мозку задовго до появи перших симптомів. Це, як стверджують вчені, може радикально змінити підходи до профілактики та лікування нейродегенеративних захворювань.
Білки: ключові гравці в захворюваннях мозку
Білки виконують критично важливі функції, підтримуючи життєдіяльність клітин і всього організму. Їх некоректна робота, наприклад, неправильне згортання, є причиною багатьох захворювань головного мозку. Виявлення ранніх біохімічних ознак цих порушень в аналізах крові і спинномозкової рідини може стати справжнім проривом.
Відкриття на основі великих даних
Дослідження охопило дані, отримані від 18 645 осіб, і виявило характерні біохімічні ознаки нейродегенеративних захворювань, включаючи хворобу Альцгеймера, хворобу Паркінсона, лобно-скроневу деменцію і бічний аміотрофічний склероз (БАС). Крім того, аналіз дозволив визначити підтипи захворювань і відстежувати їх прогресування на самих ранніх стадіях, до появи клінічних симптомів. Як підкреслив Ендрю Сайкін, директор індіанського дослідницького центру з вивчення хвороби Альцгеймера, результати настільки переконливі і достовірні, що, ймовірно, приведуть до появи нових, корисних в клінічній практиці методів діагностики.
Ген APOE4: Нова Глава в розумінні хвороби Альцгеймера
Одним з ключових відкриттів стало виявлення загальної закономірності для людей, що несуть ген APOE4, відомий як головний фактор ризику розвитку хвороби Альцгеймера. У цих людей, незалежно від діагнозу, спостерігаються специфічні ознаки в крові. Як пояснюють невролог Кейтлін Фінні та її колеги, ця ознака проявляється не тільки у хворих на хворобу Альцгеймера, але і у людей з іншими захворюваннями головного мозку або навіть у здорових людей. Білковий підпис APOE4 асоціюється з білками, що беруть участь у запальних та інфекційних реакціях, що вказує на роль цього гена у схильності до захворювань мозку. Фінні припускає, що білок APOE4 може відігравати певну роль у розвитку багатьох нейродегенеративних захворювань на ранніх стадіях.
Метафора:Уявіть собі генетичний код APOE4 як насіння, що містить в собі потенціал для розвитку захворювання. Ранні білкові зміни-це перші паростки, що сигналізують про загрозу, що насувається.
Запалення: ключовий механізм розвитку захворювань головного мозку
Вчені підкреслюють, що коріння багатьох нейродегенеративних захворювань криються в стані організму в цілому, а не тільки в мозку. Занадто сильне запалення, на думку експертів, може привести до змін в головному мозку, які в поєднанні з генетикою, способом життя і впливом навколишнього середовища провокують розвиток хвороб. В експериментах зі штучно вирощеними стовбуровими клітинами, деякі з яких містили ген APOE4, були виявлені ознаки запалення до накопичення характерних білків, таких як Тау і амілоїд – маркерів хвороби Альцгеймера. Якщо ці результати підтвердяться, це відкриє шлях до розробки профілактичних методів, спрямованих на боротьбу із запаленням.
Різноманітність Захворювань-Різні Біохімічні Відбитки
Інший аналіз показав, що різні захворювання головного мозку пов’язані з процесами старіння різних органів. Як зазначає Фархад Імам, директор з питань охорони здоров’я та наук про життя в Gates Ventures, “старіння мозку” при хворобі Паркінсона відрізняється від “старіння мозку” при хворобі Альцгеймера. Це стало справжнім сюрпризом для багатьох дослідників. В результаті було виявлено як загальне, так і унікальне для кожного захворювання, “біохімічне відбиток пальця”, яке може допомогти в їх диференціальної діагностики та ідентифікації підтипів.
Глобальний Консорціум Нейродегенеративної протеоміки (GNPC): Об’єднані зусилля
Дані результати стали можливі завдяки співпраці в рамках Глобального консорціуму нейродегенеративної протеоміки (GNPC) – міжнародному державно-приватному партнерству, створеному в 2023 році. GNPC об’єднав зразки, зібрані в ході більш ніж 20 досліджень, проведених в США і Європі, що дозволило вченим простежити динаміку зміни білків з часом. Як зазначає невролог Кайл Травагліні, ” справжня сила проекту полягає в його здатності перевіряти результати в різних групах пацієнтів.”
Співпраця під час пандемії: новий підхід
Створення GNPC стало можливим завдяки спільним зусиллям, що розпочалися під час пандемії COVID-19, коли клінічні дослідження були ускладнені. Вчені вирішили використовувати вже зібрані зразки крові і аналізувати ознаки захворювань більш ретельно, ніж будь-коли раніше. Співпраця Johnson & Johnson та Gates Ventures створила потужну базу даних, доступ до якої буде надано науковій спільноті.
Перспективи та майбутнє діагностики
Вчені сподіваються, що в майбутньому з’являться аналізи крові, які зможуть діагностувати не тільки хворобу Альцгеймера, а й інші нейродегенеративні захворювання. Метод GNPC дозволяє безпосередньо порівнювати результати, отримані з різних лабораторій, що значно прискорює процес розробки нових ліків. В даний час вчені планують розширити базу даних, включивши зразки пацієнтів з Південної Америки, Південної Азії, Африки та Океанії.
Укладення:Відкриття білкових сигнатур-це справжній прорив у діагностиці та лікуванні захворювань мозку. Об’єднані зусилля вчених по всьому світу відкривають нові горизонти в боротьбі з нейродегенеративними захворюваннями і вселяють надію на майбутнє, в якому хвороби мозку можна буде діагностувати і лікувати на самих ранніх стадіях.
