Zakrojone na szeroką skalę badanie genetyczne, w którym wzięło udział ponad 268 000 osób, ujawniło nieoczekiwany związek między genami zaangażowanymi w metabolizm witaminy B1 (tiaminy) a ruchliwość jelit – proces regulujący trawienie, wchłanianie składników odżywczych i eliminację odpadów. Odkrycia opublikowane 20 stycznia 2026 r. w czasopiśmie Gut sugerują, że różnice w sposobie przetwarzania tiaminy przez ludzi mogą wpływać na czynność jelit i potencjalnie otwierać nowe sposoby leczenia takich schorzeń, jak zaparcia i zespół jelita drażliwego (IBS).
Trudności w motoryce jelit
Mobilność jelit to nie tylko przemieszczanie się pokarmu przez układ trawienny; jest to złożona interakcja pomiędzy osią jelitowo-mózgową, funkcją odpornościową, mikrobiomem jelitowym i czynnikami zewnętrznymi, takimi jak dieta i leki. Zaburzenia tego procesu leżą u podstaw wielu zaburzeń żołądkowo-jelitowych, w tym ciężkich przypadków przewlekłej dysfunkcji jelit. Identyfikacja dokładnych mechanizmów biologicznych leżących u podstaw tych zaburzeń od dawna pozostaje wyzwaniem dla badaczy.
Mapa genetyczna funkcji jelit
Naukowcy pod kierownictwem profesora Mauro D’Amato z Uniwersytetu LUM wykorzystali dane genetyczne osób pochodzenia europejskiego i wschodnioazjatyckiego, aby zidentyfikować 21 regionów genomu wpływających na wypróżnienia – z których 10 było wcześniej nieznanych. Badanie potwierdziło znane wcześniej szlaki, takie jak regulacja kwasów żółciowych i sygnalizacja nerwowa, ale najbardziej uderzającym odkryciem były geny SLC35F3 i XPR1, które regulują transport i aktywację tiaminy.
Tiamina i defekacja: połączenie w świecie rzeczywistym
Dalsza analiza danych dotyczących diety prawie 98 500 uczestników wykazała korelację między większym spożyciem tiaminy a częstszymi wypróżnieniami. Należy zauważyć, że to powiązanie było modulowane przez genetykę. Osoby z pewnymi odmianami genów SLC35F3 i XPR1 reagowały odmiennie na spożycie tiaminy, co sugeruje, że odziedziczone różnice w metabolizmie tiaminy mogą odgrywać rolę w rytmie wypróżnień.
„Wykorzystaliśmy genetykę do zbudowania mapy szlaków biologicznych wyznaczających tempo pracy jelit” – wyjaśnił dr Christian Díaz-Muñoz, badacz w CIC bioGUNE-BRTA. „W danych szczególnie wyraźnie wyróżnił się metabolizm witaminy B1, wraz z dobrze ugruntowanymi mechanizmami, takimi jak kwasy żółciowe i sygnalizacja nerwowa”.
Implikacje dla IBS i przyszłych badań
Wyniki podkreślają również biologiczne nakładanie się częstości wypróżnień i IBS, czyli częstej choroby dotykającej miliony ludzi. Badanie podkreśla potrzebę dalszych badań – w tym eksperymentów laboratoryjnych i prób klinicznych – w celu sprawdzenia, czy ukierunkowane interwencje obejmujące metabolizm witaminy B1 mogą poprawić motorykę jelit i złagodzić objawy IBS i innych powiązanych zaburzeń. Wyniki badania stanowią ważny krok w zrozumieniu złożonej biologii funkcji jelit.
Badanie potwierdza pogląd, że medycyna spersonalizowana w końcu stanie się bardziej powszechna: zmienność genetyczna odgrywa rolę w reakcji naszego organizmu na składniki odżywcze i należy się tym zająć, aby zapewnić optymalny stan zdrowia.
