Uno studio genetico su larga scala che ha coinvolto oltre 268.000 individui ha rivelato una sorprendente connessione tra i geni coinvolti nel metabolismo della vitamina B1 (tiamina) e la motilità intestinale – il processo che governa la digestione, l’assorbimento dei nutrienti e l’eliminazione dei rifiuti. I risultati, pubblicati il 20 gennaio 2026 sulla rivista Gut, suggeriscono che le variazioni nel modo in cui le persone elaborano la tiamina possono influenzare le abitudini intestinali e potenzialmente offrire nuove strade per il trattamento di condizioni come la stitichezza e la sindrome dell’intestino irritabile (IBS).
La complessità della motilità intestinale
La motilità intestinale non riguarda semplicemente lo spostamento del cibo attraverso il sistema digestivo; è una complessa interazione tra l’asse intestino-cervello, la funzione immunitaria, il microbioma intestinale e fattori esterni come la dieta e i farmaci. Le interruzioni in questo processo sono alla base di numerosi disturbi gastrointestinali, inclusi casi gravi di disfunzione intestinale cronica. Individuare gli esatti meccanismi biologici alla base di queste interruzioni è stata una sfida di lunga data per i ricercatori.
Roadmap genetica per la funzione intestinale
I ricercatori, guidati dal professor Mauro D’Amato dell’Università LUM, hanno utilizzato dati genetici di individui di origine europea e dell’Asia orientale per identificare 21 regioni genomiche che influenzano la frequenza del movimento intestinale, 10 delle quali erano precedentemente sconosciute. Lo studio ha confermato percorsi precedentemente noti, come la regolazione degli acidi biliari e la segnalazione nervosa, ma il risultato più sorprendente è incentrato sui geni SLC35F3 e XPR1, che governano il trasporto e l’attivazione della tiamina.
Tiamina e movimenti intestinali: un collegamento con il mondo reale
Ulteriori analisi dei dati dietetici di quasi 98.500 partecipanti hanno mostrato una correlazione tra un maggiore apporto di tiamina e movimenti intestinali più frequenti. Fondamentalmente, questa relazione è stata modulata dalla genetica. Gli individui con variazioni specifiche nei geni SLC35F3 e XPR1 hanno risposto in modo diverso all’assunzione di tiamina, suggerendo che le differenze ereditate nella gestione della tiamina possono svolgere un ruolo nelle abitudini intestinali.
“Abbiamo utilizzato la genetica per costruire una tabella di marcia dei percorsi biologici che determinano il ritmo dell’intestino”, ha spiegato il dott. Cristian Diaz-Muñoz, ricercatore del CIC bioGUNE-BRTA. “Ciò che è emerso è stata la forza con cui i dati indicavano il metabolismo della vitamina B1, insieme a meccanismi consolidati come gli acidi biliari e la segnalazione nervosa”.
Implicazioni per l’IBS e la ricerca futura
I risultati evidenziano anche una sovrapposizione biologica tra la frequenza dei movimenti intestinali e l’IBS, una condizione diffusa che colpisce milioni di persone. Lo studio sottolinea la necessità di ulteriori ricerche – compresi esperimenti di laboratorio e studi clinici – per verificare se interventi mirati che coinvolgono il metabolismo della vitamina B1 possano migliorare la motilità intestinale e alleviare i sintomi dell’IBS e altri disturbi correlati. I risultati dello studio segnano un passo fondamentale nella comprensione della complessa biologia della funzione intestinale.
Lo studio rafforza l’idea che la medicina personalizzata prima o poi diventerà più diffusa: la variazione genetica gioca un ruolo nel modo in cui il nostro corpo risponde ai nutrienti, e questo deve essere preso in considerazione per una salute ottimale.
