Sebuah studi genetik skala besar yang melibatkan lebih dari 268.000 orang telah mengungkapkan hubungan mengejutkan antara gen yang terlibat dalam metabolisme vitamin B1 (tiamin) dan motilitas usus – proses yang mengatur pencernaan, penyerapan nutrisi, dan pembuangan limbah. Temuan yang diterbitkan pada 20 Januari 2026 di jurnal Gut ini menunjukkan bahwa variasi dalam cara orang memproses tiamin dapat memengaruhi kebiasaan buang air besar dan berpotensi menawarkan cara baru untuk mengobati kondisi seperti sembelit dan sindrom iritasi usus besar (IBS).
Kompleksitas Motilitas Usus
Motilitas usus bukan hanya tentang memindahkan makanan melalui sistem pencernaan; ini adalah interaksi kompleks antara poros usus-otak, fungsi kekebalan, mikrobioma usus, dan faktor eksternal seperti pola makan dan pengobatan. Gangguan pada proses ini mendasari berbagai gangguan gastrointestinal, termasuk kasus disfungsi usus kronis yang parah. Menentukan dengan tepat mekanisme biologis di balik gangguan ini telah menjadi tantangan lama bagi para peneliti.
Peta Jalan Genetik Menuju Fungsi Usus
Para peneliti, yang dipimpin oleh Profesor Mauro D’Amato di LUM University, menggunakan data genetik dari individu keturunan Eropa dan Asia Timur untuk mengidentifikasi 21 wilayah genom yang memengaruhi frekuensi buang air besar – 10 di antaranya sebelumnya tidak diketahui. Studi ini mengkonfirmasi jalur yang telah diketahui sebelumnya, seperti regulasi asam empedu dan sinyal saraf, namun hasil yang paling mencolok berpusat pada gen SLC35F3 dan XPR1, yang mengatur transportasi dan aktivasi tiamin.
Tiamin dan Pergerakan Usus: Tautan ke Dunia Nyata
Analisis lebih lanjut terhadap data makanan dari hampir 98.500 peserta menunjukkan korelasi antara asupan tiamin yang lebih tinggi dan lebih sering buang air besar. Yang terpenting, hubungan ini dimodulasi oleh genetika. Individu dengan variasi spesifik pada gen SLC35F3 dan XPR1 merespons asupan tiamin secara berbeda. Hal ini menunjukkan bahwa perbedaan bawaan dalam penanganan tiamin mungkin berperan dalam kebiasaan buang air besar.
“Kami menggunakan genetika untuk membangun peta jalan jalur biologis yang menentukan kecepatan usus,” jelas Dr. Cristian Diaz-Muñoz, peneliti di CIC bioGUNE-BRTA. “Yang menonjol adalah seberapa kuat data yang menunjukkan metabolisme vitamin B1, serta mekanisme yang sudah ada seperti asam empedu dan sinyal saraf.”
Implikasi untuk IBS dan Penelitian Masa Depan
Temuan ini juga menyoroti adanya tumpang tindih biologis antara frekuensi buang air besar dan IBS, sebuah kondisi luas yang mempengaruhi jutaan orang. Studi ini menggarisbawahi perlunya penelitian lebih lanjut – termasuk percobaan laboratorium dan uji klinis – untuk menguji apakah intervensi yang ditargetkan yang melibatkan metabolisme vitamin B1 dapat meningkatkan motilitas usus dan meringankan gejala IBS dan gangguan terkait lainnya. Temuan penelitian ini menandai langkah penting dalam memahami biologi kompleks fungsi usus.
Studi ini memperkuat gagasan bahwa pengobatan yang dipersonalisasi pada akhirnya akan menjadi lebih luas: variasi genetik berperan dalam cara tubuh kita merespons nutrisi, dan ini harus diperhitungkan demi kesehatan yang optimal.
