Lebih dari 12.000 tahun yang lalu, di tempat yang sekarang disebut Italia selatan, seorang ibu dan anak perempuannya dikuburkan bersama dengan cara yang mencerminkan ikatan keluarga yang langgeng. Analisis genetik terbaru terhadap jenazah mereka—pertama kali ditemukan pada tahun 1963—telah memastikan bahwa wanita yang lebih muda tersebut menderita displasia acromesomelic, tipe Maroteaux (AMDM), kasus terkonfirmasi tertua dari kelainan genetik langka yang pernah ditemukan dalam sejarah manusia.
Penemuan di Grotta del Romito
Sisa-sisa kerangka tersebut digali di situs gua Grotta del Romito, sebuah lokasi yang kaya akan sejarah manusia prasejarah. Para peneliti memeriksa ulang tulang tersebut menggunakan ekstraksi DNA canggih dari telinga bagian dalam—sumber terpercaya untuk materi genetik kuno. Analisis mengungkapkan bahwa kedua individu tersebut adalah perempuan yang berkerabat dekat, dan yang lebih muda menderita kelainan tulang yang parah.
Penjelasan AMDM: Warisan Genetik
AMDM disebabkan oleh mutasi pada gen NPR2, yang berdampak pada pertumbuhan tulang. Individu dengan dua salinan gen yang tidak berfungsi mengalami keterbatasan fisik yang signifikan. Kondisi perempuan yang lebih muda ini akan membatasi pergerakannya, sehingga membuat tugas-tugas yang biasa dilakukan dalam kehidupan berburu-meramu—seperti perjalanan jarak jauh dan memanipulasi peralatan—menjadi lebih sulit. Wanita yang lebih tua membawa mutasi yang lebih ringan, menunjukkan bahwa dia hanya memiliki satu salinan gen yang salah. Ini berarti dia mengalami beberapa dampak, namun tidak sebesar putrinya.
Dukungan Keluarga di Zaman Es
Fakta bahwa ibu dan putrinya dikuburkan bersama dalam posisi yang begitu intim menunjukkan adanya ikatan kekeluargaan yang kuat. Yang lebih penting lagi, para peneliti percaya bahwa gadis tersebut tetap dirawat meskipun kondisinya buruk, dan mampu bertahan hingga akhir masa remajanya. Temuan ini memperkuat gagasan bahwa manusia prasejarah memberikan dukungan bagi penyandang disabilitas—sebuah konsep yang sebelumnya diperdebatkan di kalangan arkeolog.
“Dia bertahan… hingga akhir masa remaja dengan pola makan dan tekanan gizi yang serupa dengan orang Romito lainnya, yang menunjukkan bahwa tantangan yang dia hadapi dapat diatasi dengan penyediaan perawatan di kelompok keluarganya,” catat tim peneliti.
Makna yang Lebih Luas
Penemuan AMDM pada peninggalan purbakala bukan sekadar keingintahuan medis. Hal ini menyoroti fakta bahwa penyakit genetik bukanlah hal baru—penyakit ini selalu menjadi bagian dari pengalaman manusia. Memahami keberadaan mereka pada populasi prasejarah dapat memberikan wawasan tentang diagnosis modern. Kasus ini juga menjadi pengingat bahwa bahkan dalam kondisi Zaman Es yang keras sekalipun, hubungan antarmanusia dan kasih sayang merupakan hal mendasar untuk kelangsungan hidup.
Pelukan kuno ini merupakan gambaran sekilas yang jarang terjadi pada keluarga prasejarah, yang menunjukkan bahwa kepedulian dan kekeluargaan meluas bahkan kepada mereka yang menghadapi tantangan fisik yang signifikan. Kisah ini tidak berakhir dengan kematian mereka, namun tetap hidup sebagai bukti cinta dan dukungan manusia yang abadi.
