Un estudio genético a gran escala en el que participaron más de 268.000 personas ha revelado una conexión sorprendente entre los genes implicados en el metabolismo de la vitamina B1 (tiamina) y la motilidad intestinal, el proceso que gobierna la digestión, la absorción de nutrientes y la eliminación de desechos. Los hallazgos, publicados el 20 de enero de 2026 en la revista Gut, sugieren que las variaciones en la forma en que las personas procesan la tiamina pueden influir en los hábitos intestinales y potencialmente ofrecer nuevas vías para tratar afecciones como el estreñimiento y el síndrome del intestino irritable (SII).
La complejidad de la motilidad intestinal
La motilidad intestinal no se trata simplemente de mover los alimentos a través del sistema digestivo; es una interacción compleja entre el eje intestino-cerebro, la función inmune, el microbioma intestinal y factores externos como la dieta y los medicamentos. Las alteraciones de este proceso son la base de numerosos trastornos gastrointestinales, incluidos casos graves de disfunción intestinal crónica. Identificar los mecanismos biológicos exactos detrás de estas alteraciones ha sido un desafío de larga data para los investigadores.
Hoja de ruta genética para la función intestinal
Los investigadores, dirigidos por el profesor Mauro D’Amato de la Universidad LUM, utilizaron datos genéticos de individuos de ascendencia europea y asiática oriental para identificar 21 regiones genómicas que influyen en la frecuencia de las deposiciones, 10 de las cuales eran previamente desconocidas. El estudio confirmó vías previamente conocidas, como la regulación de los ácidos biliares y la señalización nerviosa, pero el resultado más sorprendente se centró en los genes SLC35F3 y XPR1, que gobiernan el transporte y la activación de la tiamina.
Tiamina y deposiciones: un vínculo en el mundo real
Un análisis más detallado de los datos dietéticos de casi 98.500 participantes mostró una correlación entre una mayor ingesta de tiamina y deposiciones más frecuentes. Fundamentalmente, esta relación fue modulada por la genética. Los individuos con variaciones específicas en los genes SLC35F3 y XPR1 respondieron de manera diferente a la ingesta de tiamina, lo que sugiere que las diferencias heredadas en el manejo de la tiamina pueden desempeñar un papel en los hábitos intestinales.
“Usamos la genética para construir una hoja de ruta de rutas biológicas que marcan el ritmo del intestino”, explicó el Dr. Cristian Díaz-Muñoz, investigador del CIC bioGUNE-BRTA. “Lo que destacó fue la fuerza con la que los datos apuntaban al metabolismo de la vitamina B1, junto con mecanismos establecidos como los ácidos biliares y las señales nerviosas”.
Implicaciones para el SII y la investigación futura
Los hallazgos también resaltan una superposición biológica entre la frecuencia de las deposiciones y el SII, una afección generalizada que afecta a millones de personas. El estudio subraya la necesidad de realizar más investigaciones, incluidos experimentos de laboratorio y ensayos clínicos, para probar si las intervenciones específicas que involucran el metabolismo de la vitamina B1 podrían mejorar la motilidad intestinal y aliviar los síntomas del SII y otros trastornos relacionados. Los hallazgos del estudio marcan un paso crítico en la comprensión de la compleja biología de la función intestinal.
El estudio refuerza la idea de que la medicina personalizada eventualmente se generalizará: la variación genética juega un papel en cómo nuestro cuerpo responde a los nutrientes, y esto debe tenerse en cuenta para una salud óptima.
