Ancient Embrace revela el primer caso conocido de un trastorno genético poco común

12

Hace más de 12.000 años, en lo que hoy es el sur de Italia, una madre y una hija fueron enterradas juntas de una manera que habla de lazos familiares duraderos. Un análisis genético reciente de sus restos, descubierto por primera vez en 1963, ha confirmado que la mujer más joven padecía displasia acromesomélica tipo Maroteaux (AMDM), el caso confirmado más antiguo de este raro trastorno genético jamás encontrado en la historia de la humanidad.

El descubrimiento en la Grotta del Romito

Los restos óseos fueron desenterrados en el sitio de la cueva Grotta del Romito, un lugar ya rico en historia humana prehistórica. Los investigadores volvieron a examinar los huesos mediante extracción avanzada de ADN del oído interno, una fuente confiable de material genético antiguo. El análisis reveló que los dos individuos eran mujeres estrechamente relacionadas y que la más joven padecía un trastorno esquelético grave.

AMDM explicado: un legado genético

La AMDM es causada por mutaciones en el gen NPR2, que afecta el crecimiento óseo. Los individuos con dos copias no funcionales de este gen experimentan importantes limitaciones físicas. La condición de la mujer más joven habría restringido su movimiento, dificultando las tareas comunes a la vida de los cazadores-recolectores, como los viajes de larga distancia y la manipulación de herramientas. La mujer mayor portaba una mutación más leve, lo que sugiere que solo tenía una copia defectuosa del gen. Esto significa que experimentó algunos efectos, pero no en la misma medida que su hija.

Apoyo familiar en la Edad del Hielo

El hecho de que madre e hija fueran enterradas juntas en una posición tan íntima sugiere un fuerte vínculo familiar. Más importante aún, los investigadores creen que la niña fue atendida a pesar de su condición y sobrevivió hasta el final de la adolescencia. Este hallazgo refuerza la idea de que los humanos prehistóricos brindaron apoyo a personas con discapacidades, un concepto previamente debatido entre los arqueólogos.

“Sobrevivió… hasta finales de la adolescencia con una dieta y un estrés nutricional similar al de otras personas de Romito, lo que sugiere que los desafíos que enfrentó fueron atendidos por la prestación de cuidados en su grupo familiar”, señala el equipo de investigación.

El significado más amplio

El descubrimiento de AMDM en restos antiguos no es sólo una curiosidad médica. Destaca el hecho de que las enfermedades genéticas no son nuevas: siempre han sido parte de la experiencia humana. Comprender su presencia en poblaciones prehistóricas puede proporcionar información sobre los diagnósticos modernos. El caso también sirve como recordatorio de que incluso en las duras condiciones de la Edad del Hielo, la conexión humana y la compasión fueron fundamentales para la supervivencia.

Este antiguo abrazo es un vistazo poco común a una familia prehistórica, y demuestra que el cuidado y el parentesco se extendían incluso a aquellos que enfrentaban desafíos físicos importantes. La historia no termina con su muerte, sino que sigue viva como un testimonio de la naturaleza duradera del amor y el apoyo humanos.