Ancient Embrace odhaluje nejstarší známý případ vzácného genetického onemocnění

21
Ancient Embrace odhaluje nejstarší známý případ vzácného genetického onemocnění

Před více než 12 000 lety byly na území dnešní jižní Itálie matka a dcera pohřbeny společně způsobem, který naznačuje trvalé rodinné vazby. Nedávná genetická analýza jejich pozůstatků – poprvé objevená v roce 1963 – potvrdila, že mladší žena trpěla akromesomelickou dysplazií typu Maroto (AMDM), nejstarším potvrzeným případem této vzácné genetické choroby v historii lidstva.

Otevření v Grotte del Romito

Kosterní pozůstatky byly získány z jeskynního komplexu Grotta del Romito, místa již bohatého na prehistorickou lidskou historii. Vědci znovu zkoumali kosti pomocí moderní metody extrakce DNA z vnitřku ucha, což je spolehlivý zdroj starověkého genetického materiálu. Rozbor ukázal, že obě ženy byly blízké příbuzné a mladší trpěla těžkou kosterní poruchou.

AMDM: Genetické dědictví

AMDM je způsobena mutacemi v genu NPR2, který ovlivňuje růst kostí. Lidé se dvěma nefunkčními kopiemi tohoto genu pociťují významná fyzická omezení. Stav mladší ženy pravděpodobně omezoval její pohyblivost, což ztěžovalo úkoly typické pro život lovců a sběračů, jako jsou dlouhé cesty a práce s nářadím. Starší žena nesla mírnější mutaci, což naznačuje, že měla pouze jednu vadnou kopii genu. To znamená, že zažila nějaké následky, ale ne v takové míře jako její dcera.

Podpora rodiny v době ledové

Skutečnost, že matka a dcera byly pohřbeny společně v tak těsné poloze, svědčí o silném rodinném poutu. Vědci se navíc domnívají, že dívce se navzdory jejímu stavu dostalo péče a dožila se pozdního věku. Tento nález podporuje myšlenku, že starověcí lidé poskytovali podporu lidem s postižením, což je koncept, o kterém se dříve diskutovalo mezi archeology.

„Přežila… do pozdního věku, dostávala jídlo a zažívala stejný stres jako ostatní obyvatelé Romita, což naznačuje, že problémy, kterým čelila, byly překonány péčí její rodiny,“ poznamenávají vědci.

Širší smysluplný kontext

Objev AMDM ve starověkých pozůstatcích není jen lékařskou kuriozitou. To zdůrazňuje skutečnost, že genetická onemocnění nejsou ničím novým – vždy byla součástí lidské zkušenosti. Studium jejich přítomnosti v prehistorických populacích může poskytnout pohled na moderní diagnózy. Incident také slouží jako připomínka toho, že i v drsných podmínkách doby ledové byly lidské spojení a soucit zásadní pro přežití.

Toto starověké objetí je vzácným pohledem do prehistorické rodiny, což dokazuje, že péče a rodinné vztahy se rozšířily i na ty, kteří čelili významným fyzickým problémům. Příběh nekončí jejich smrtí, ale žije dál jako svědectví o trvalé povaze lidské lásky a podpory.